Compositions and methods relating to the regulation of transport of cholesterol into the mitochondria of a cell and, therefore, for the regulation of steroidogenesis are provided. Compositions include nucleic acid molecules encoding a steroidogenic acute regulatory protein (StAR), StAR protein molecules and peptides having amino acid sequences as disclosed herein, and anti-StAR antibodies. Methods include immunoassays using anti-StAR antibodies and nucleic acid based screening methods for pathologies correlated with defects in StAR, such as lipoid congenital adrenal hyperplasia and dose sensitive sex reversal. In addition, these compositions and methods may be useful for treatment of steroid honnone-dependent disorders, in particular, for lipoid congenital adrenal hyperplasia.

Las composiciones y los métodos referentes a la regulación del transporte del colesterol en los mitochondria de una célula y, por lo tanto, para la regulación del steroidogenesis se proporcionan. Las composiciones incluyen las moléculas del ácido nucleic que codifican las moléculas de una proteína reguladora aguda steroidogenic (estrella), de la proteína de la estrella y los peptides que tienen secuencias del aminoácido según lo divulgado adjunto, y los anticuerpos de la contra-Estrella. Los métodos incluyen immunoassays usando los anticuerpos de la contra-Estrella y los métodos de investigación basados del ácido nucleic para las patologías correlacionadas con defectos en estrella, tal como hiperplasia suprarrenal congénita lipoid y dosifican la revocación sensible del sexo. Además, estas composiciones y métodos pueden ser útiles para el tratamiento de desórdenes honnone-dependientes esteroides, en detalle, para la hiperplasia suprarrenal congénita lipoid.