The invention features a method of diagnosing an iron disorder, e.g., hemochromatosis, or a genetic susceptibility to developing such a disorder in a mammal by determining the presence of a mutation in exon 2 or in an intron of an HFE nucleic acid.

L'invention comporte une méthode de diagnostiquer un désordre de fer, par exemple, hemochromatosis, ou une susceptibilité génétique à développer un tel désordre dans un mammifère en déterminant la présence d'une mutation dans l'exon 2 ou dans un intron d'un acide nucléique de HFE.