The present invention relates, in general, to dystonia. In particular, the
present invention relates to nucleic acid molecules coding for the torsin
protein; purified torsin proteins and polypeptides; recombinant nucleic
acid molecules; cells containing the recombinant nucleic acid molecules;
antibodies having binding affinity specifically to torsin proteins and
polypeptides; hybridomas containing the antibodies; nucleic acid probes
for the detection of nucleic acids encoding torsin proteins; a method of
detecting nucleic acids encoding torsin proteins and polypeptides in a
sample; kits containing nucleic acid probes or antibodies; bioassays using
the nucleic acid sequence, proteins or antibodies of this invention to
diagnose the presence or absence of a dystonia; to assess, or prognose a
human afflicted with torsion dystonia; therapeutic uses; and methods of
preventing torsion dystonia in a human. The invention also relates to
methods of diagnosing the presence or absence of a dystonia disorder by
determining the presence or absence of mutations within a dystonia gene.
La presente invenzione si riferisce, in generale, a distonia. In particolare, la presente invenzione riguarda le molecole dell'acido nucleico che codificano per la proteina di torsin; proteine e polipeptidi purificati di torsin; molecole recombinant dell'acido nucleico; cellule che contengono le molecole recombinant dell'acido nucleico; anticorpi che hanno affinità obbligatoria specificamente alle proteine ed ai polipeptidi di torsin; hybridomas che contengono gli anticorpi; l'acido nucleico sonda per la rilevazione degli acidi nucleici che mettono le proteine in codice di torsin; un metodo di rilevazione degli acidi nucleici mettere le proteine ed i polipeptidi in codice di torsin in un campione; corredi che contengono le sonde o gli anticorpi dell'acido nucleico; analisi biologiche usando la sequenza, le proteine o gli anticorpi dell'acido nucleico di questa invenzione per diagnosticare la presenza o l'assenza di una distonia; per valutare, o prognose un essere umano afflitto con distonia di torsione; usi terapeutici; e metodi di impedire distonia di torsione in un essere umano. L'invenzione inoltre si riferisce ai metodi di diagnostica la presenza o l'assenza di un disordine di distonia determinando la presenza o dell'assenza delle mutazioni all'interno di un gene di distonia.