The present invention describes the identification, isolation and cloning of two human presenilin genes, PS-1 and PS-2, mutations in which lead to Familial Alzheimer's Disease. Also identified are presenilin homologue genes in mice, C. elegans and D. melanogaster. Transcripts and products of these genes are useful in detecting and diagnosing Alzheimer's disease, developing therapeutics for treatment of Alzheimer's disease, as well as the isolation and manufacture of the protein and the constructions of transgenic animals expressing the mutant genes.

La presente invenzione descrive l'identificazione, l'isolamento e una clonazione di due geni umani di presenilin, PS-1 e PS-2, le mutazioni in cui conducono alla malattia di Familial Alzheimer. Inoltre sono identificati i geni omologhi di presenilin in mouse, nei elegans del C. e nel melanogaster del D.. Le trascrizioni ed i prodotti di questi geni sono utili nella malattia del Alzheimer di rilevazione e di diagnostica, sviluppante la terapeutica per il trattamento della malattia del Alzheimer, come pure l'isolamento e la fabbricazione della proteina e le costruzioni degli animali transgenic che esprimono i geni del mutante.