The genomic structure including the sequence of the intron/exon junctions
is disclosed for KVLQT1 and KCNE1 which are genes associated with long QT
syndrome. Additional sequence data for the two genes ARE also disclosed.
Also disclosed are newly found mutations in KVLQT1 which result in long QT
syndrome. The intron/exon junction sequence data allow for the design of
primer pairs to amplify and sequence across all of the exons of the two
genes. This can be used to screen persons for the presence of mutations
which cause long QT syndrome. Assays can be performed to screen persons
for the presence of mutations in either the DNA or proteins. The DNA and
proteins may also be used in assays to screen for drugs which will be
useful in treating or preventing the occurrence of long QT syndrome.
Genomic структура включая последовательность соединений intron/exon показана для KVLQT1 и KCNE1 будут генами связанными с длинним синдромом кварты. Дополнительные данные по последовательности для 2 генов также показаны. Также показаны нов найденные перегласовки в KVLQT1 приводят к в длиннем синдроме кварты. Данные по последовательности соединения intron/exon позволяют для конструкции более primer пар для того чтобы усилиться и sequence через все из exons 2 генов. Это можно использовать для того чтобы экранировать людей для присутсвия перегласовок причиняют длинний синдром кварты. Assays можно выполнить для того чтобы экранировать людей для присутсвия перегласовок в или ДНАЕ или протеинах. ДНАО и протеины могут также быть использованы в assays для того чтобы экранировать для снадобиь будут полезны в обрабатывать или предотвращать возникновение длиннего синдрома кварты.