The invention provides fast and highly accurate mass spectrometer based processes for detecting a particular nucleic acid sequence in a biological sample. Depending on the sequence to be detected, the processes can be used, for example, to diagnose a genetic disease or chromosomal abnormality; a predisposition to a disease or condition, infection by a pathogenic organism, or for determining identity or heredity.

La invención proporciona los procesos basados rápidamente y altamente exactos del espectrómetro total para detectar una secuencia particular del ácido nucleic en una muestra biológica. Dependiendo de la secuencia que se detectará, los procesos se pueden utilizar, por ejemplo, para diagnosticar una enfermedad genética o una anormalidad cromosómica; un predisposition a una enfermedad o a una condición, infección por un organismo patógeno, o para determinar identidad o herencia.