Detection of mutations associated with hereditary diseases is complicated by the diploid nature of mammalian cells. Mutations present in one allele are often masked by the wild-type sequence of the other allele. Individual alleles can be isolated from every chromosome within somatic cell hybrids generated from a single fusion. Nucleic acids from the hybrids can be analyzed for mutations in an unambiguous manner. This approach was used to detect two cancer-causing mutations that had previously defied genetic diagnosis. One of the families studied, Warthin Family G, was the first kindred with a hereditary colon cancer syndrome described in the biomedical literature.

Η ανίχνευση των μεταλλαγών που συνδέονται με τις κληρονομικές ασθένειες περιπλέκεται από τη diploid φύση των μαστοφόρων κυττάρων. Οι μεταλλαγές παρούσες σε ένα αλληλόμορφο γονίδιο καλύπτονται συχνά από την ακολουθία άγριος-τύπων του άλλου αλληλόμορφου γονιδίου. Τα μεμονωμένα αλληλόμορφα γονίδια μπορούν να απομονωθούν από κάθε χρωμόσωμα μέσα στα υβρίδια σωματικών κυττάρων που παράγονται από μια ενιαία τήξη. Τα νουκλεϊνικά οξέα από τα υβρίδια μπορούν να αναλυθούν για τις μεταλλαγές κατά τρόπο σαφή. Αυτή η προσέγγιση χρησιμοποιήθηκε για να ανιχνεύσει δύο καρκινογόνες μεταλλαγές που είχαν προκαλέσει προηγουμένως τη γενετική διάγνωση. Μια από τις οικογένειες που μελετήθηκαν, Warthin οικογένεια γ, ήταν πρώτος kindred με ένα κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου κόλου που περιγράφηκε στη βιοϊατρική λογοτεχνία.