Methods for detecting BRCA1 mutations are provided. The methods include the
steps of determining the amount of the BRCA1 polypeptide contained in a
sample of the subject, and correlating the amount of BRCA1 to the presence
of the BRCA1 gene mutation in the subject, wherein the amount below a
predetermined cutoff value is an indication of the presence of the
mutation in the BRCA1 gene of the subject. The methods of the present
invention are well suited for use to determine a condition associated with
BRCA1 mutation, such as a predisposition to breast cancer, ovarian cancer,
colorectal, and prostate cancers, and the presence or prognosis of breast
cancer, ovarian cancer, colorectal, and prostate cancers.
Οι μέθοδοι για τις μεταλλαγές BRCA1 παρέχονται. Οι μέθοδοι περιλαμβάνουν τα βήματα του καθορισμού του ποσού polypeptide BRCA1 που περιλαμβάνεται σε ένα δείγμα του θέματος, και του συσχετισμού του ποσού του BRCA1 στην παρουσία της μεταλλαγής γονιδίων BRCA1 στο θέμα, όπου το ποσό κάτω από μια προκαθορισμένη αξία διακοπών είναι μια ένδειξη της παρουσίας της μεταλλαγής στο γονίδιο BRCA1 του θέματος. Οι μέθοδοι της παρούσας εφεύρεσης είναι καλά ταιριαγμένες για τη χρήση για να καθορίσουν έναν όρο που συνδέεται με τη μεταλλαγή BRCA1, όπως μια προδιάθεση στον καρκίνο του μαστού, τον των ωοθηκών καρκίνο, τους του ορθού και του κόλου, και προστατικούς καρκίνους, και την παρουσία ή την πρόγνωση του καρκίνου του μαστού, του των ωοθηκών καρκίνου, των του ορθού και του κόλου, και προστατικών καρκίνων.