The present invention is directed to a method of assembling genomic maps of
an organism's DNA or portions thereof. A library of an organism's DNA is
provided where the individual genomic segments or sequences are found on
more than one clone in the library. Representations of the genome are
created, and nucleic acid sequence information is generated from the
representations. The sequence information is analyzed to determine clone
overlap from a representation. The clone overlap and sequence information
from different representations is combined to assemble a genomic map of
the organism. Once the genomic map is obtained, genomic sequence
information from multiple individuals can be applied to the map and
compared with one another to identify single nucleotide polymorphisms.
These single nucleotide polymorphisms can be detected, and alleles
quantified, by conducting (1) a global PCR amplification which creates a
genome representation, and (2) a ligation detection reaction process whose
ligation products are captured by hybridization to a support.
De onderhavige uitvinding wordt geleid aan een methode om genomic kaarten van DNA of de gedeelten van een organisme daarvan te assembleren. Een bibliotheek van DNA van een organisme wordt verstrekt waar de individuele genomic segmenten of de opeenvolgingen op meer dan één kloon in de bibliotheek worden gevonden. De vertegenwoordiging van het genoom wordt gecreeerd, en de informatie van nucleic zuuropeenvolging wordt geproduceerd van de vertegenwoordiging. De opeenvolgingsinformatie wordt geanalyseerd om kloonoverlapping van een vertegenwoordiging te bepalen. De van de kloonoverlapping en opeenvolging informatie van verschillende vertegenwoordiging wordt gecombineerd om een genomic kaart van het organisme te assembleren. Zodra de genomic kaart wordt verkregen, kan de genomic opeenvolgingsinformatie van veelvoudige individuen op de kaart worden toegepast en worden vergeleken met elkaar om enig nucleotidepolymorfisme te identificeren. Dit enige nucleotidepolymorfisme kan worden ontdekt, en alleles gekwantificeerd, door (1) een globale PCR versterking die tot een genoomvertegenwoordiging leiden, en (2) een de reactieproces van de afbindingsopsporing te leiden de waarvan afbindingsproducten door kruising aan een steun worden gevangen.
