A method for treatment or prophylaxis of disease caused by deficiency, in a
subject, of an enzyme belonging to the heme biosynthetic pathway, the
method comprising administering, to the subject, an effective amount of a
catalyst which is an enzyme or an enzymatically equivalent part or
analogue thereof. The disease is selected from the group consisting of
acute intermittent porphyria (AIP), ALA deficiency porphyria (ADP),
Porphyria cutanea tarda (PCT), Hereditary coproporphyria (HCP),
Harderoporphyria (HDP), Variegata prophyria (VP), Congenital erthropoetic
porphyria (CEP), Erythropoietic protoporphyria (EPP), and
Hepatoerythropoietic porphyria (HEP). The catalyst is one or more enzymes
selected from the group consisting of delta-aminolevulininic acid
synthetase, delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD), porphobilinogen
deaminase (PBGD), uroporphyrinogen III cosythetase, uroporphyrinogen
decarboxylase, coproporphyrinogen oxidase, protoporphyrinogen oxidase, and
ferrochelatase, or an enzymatically equivalent part or analogue thereof.
In addition the invention relates to the use of PBGD, to human recombinant
PBGD and to a method of gene therapy. The invention also relates to an
expression plasmid pExp1-M2-BB (Seq. ID No. 1) and to use of a DNA
fragment, the EcoRI-Hind III linear fragment (seq. ID No. 2), used for
transformation in the hemC disruption strategy for production of rhPBGD
expressed in E. coli.
Une méthode pour le traitement ou la prophylaxie de la maladie provoquée par insuffisance, dans un sujet, d'une enzyme appartenant à la voie biosynthétique de heme, la méthode comportant administrant, au sujet, une quantité efficace d'un catalyseur qui est une enzyme ou une partie ou un analogue enzymatiquement équivalente en. La maladie est choisie dans le groupe le tarda du porphyria intermittent aigu du porphyria (AIP), de l'insuffisance d'AILE DU NEZ (ADP), de Porphyria de cutanea (PCT), le coproporphyria héréditaire (HCP), le prophyria de Harderoporphyria (HDP), de Variegata (VP), le porphyria erthropoetic congénital (CÈPE), le protoporphyria d'Erythropoietic (EPP), et le porphyria de Hepatoerythropoietic (AFFRANCHI). Le catalyseur est une ou plusieurs enzymes choisies dans le groupe la synthétase acide de delta-aminolevulininic, la dehydratase acide de delta-aminolevulinic (ALAD), le déaminase de porphobilinogen (PBGD), le cosythetase de l'uroporphyrinogen III, le décarboxylase d'uroporphyrinogen, l'oxydase de coproporphyrinogen, l'oxydase de protoporphyrinogen, et le ferrochelatase, ou une partie ou un analogue enzymatiquement équivalente en. En outre l'invention concerne l'utilisation de PBGD, à PBGD de recombinaison humain et à une méthode de thérapie de gène. L'invention se relie également à un plasmide d'expression pExp1-M2-BB (numéro seq. d'identification 1) et à l'utilisation d'un fragment d'ADN, III EcoRI-De derrière le fragment linéaire (numéro seq. d'identification 2), utilisé pour la transformation dans la stratégie de rupture de hemC pour la production du rhPBGD exprimée en E. coli.
