Methods for isolating patched genes, particularly mammalian patched genes,
including the mouse and human patched genes, as well as invertebrate
patched genes and sequences, are provided. Decreased expression of patched
is associated with the occurrence of human cancers, particularly basal
cell carcinomas of the skin. The cancers may be familial, having as a
component of risk an inherited genetic predisposition, or may be sporadic.
The patched and hedgehog genes are useful in creating transgenic animal
models for these human cancers. The patched nucleic acid compositions find
use in identifying homologous or related proteins and the DNA sequences
encoding such proteins; in producing compositions that modulate the
expression or function of the protein; and in studying associated 15
physiological pathways. In addition, modulation of the gene activity in
vivo is used for prophylactic and therapeutic purposes, such as treatment
of cancer, identification of cell type based on expression, and the like.
The DNA is further used as a diagnostic for a genetic predisposition to
cancer, and to identify specific cancers having mutations in this gene.
I metodi per l'isolamento dei geni rattoppati, specialmente geni rattoppati mammiferi, compreso il mouse e geni rattoppati umani, così come i geni rattoppati invertebrati e le sequenze, sono forniti. L'espressione diminuita del rattoppato di è associata con il caso dei cancri umani, specialmente carcinomas basali delle cellule della pelle. I cancri possono essere familial, avendo come componente del rischio un predisposition genetico ereditato, o possono essere sporadici. I geni del hedgehog e rattoppata sono utili nella generazione dei modelli animali transgenic per questi cancri umani. Le composizioni rattoppate nell'acido nucleico trovano l'uso nell'identificare le proteine omologhe o relative e le sequenze del DNA che mettono tali proteine in codice; nel produrre le composizioni che modulano l'espressione o la funzione della proteina; e nello studiare associato 15 vie fisiologiche. In più, la modulazione dell'attività del gene in vivo è usata per gli scopi profilattici e terapeutici, quali il trattamento di cancro, l'identificazione del tipo delle cellule basata sull'espressione ed i simili. Il DNA più ulteriormente è usato come diagnostico per un predisposition genetico a cancro ed identificare i cancri specifici che hanno mutazioni in questo gene.