The invention provides the nucleic acid sequence encoding the protein
associated with familial Mediterranean fever (FMF). The cDNA sequence is
designated as MEFV. The invention is also directed towards fragments of
the DNA sequence, as well as the corresponding sequence for the RNA
transcript and fragments thereof. Another aspect of the invention provides
the amino acid sequence for a protein (pyrin) associated with FMF. The
invention is directed towards both the full length amino acid sequence,
fusion proteins containing the amino acid sequence and fragments thereof.
The invention is also directed towards mutants of the nucleic acid and
amino acid sequences associated with FMF. In particular, the invention
discloses three missense mutations, clustered in within about 40 to 50
amino acids, in the highly conserved rfp (B30.2) domain at the C-terminal
of the protein. These mutants include M6801, M694V, K695R, and V726A.
Additionally, the invention includes methods for diagnosing a patient at
risk for having FMF and kits therefor.
La invención proporciona la secuencia del ácido nucleic que codifica la proteína asociada a la fiebre mediterránea familial (FMF). La secuencia de la DNA se señala como MEFV. La invención también se dirige hacia los fragmentos de la secuencia de la DNA, tan bien como la secuencia correspondiente para la transcripción del RNA y los fragmentos de eso. Otro aspecto de la invención proporciona la secuencia del aminoácido para una proteína (pyrin) asociada a FMF. La invención se dirige hacia ambos la secuencia completa del aminoácido de la longitud, proteínas de la fusión que contienen la secuencia del aminoácido y los fragmentos de eso. La invención también se dirige hacia los mutantes de las secuencias del ácido nucleic y del aminoácido asociadas a FMF. En detalle, la invención divulga tres mutaciones del missense, arracimadas adentro en approximadamente 40 a 50 aminoácidos, en el dominio altamente conservado del rfp (B30.2) en el C-terminal de la proteína. Estos mutantes incluyen M6801, M694V, K695R, y V726A. Además, la invención incluye los métodos para diagnosticar a un paciente en el riesgo para tener FMF y kits por consiguiente.
