The invention relates to an isolated nucleic acid encoding a eukaryotic Survival of Motor Neuron-Interacting Protein 1 (SIP1), compositions comprising SIP1 and SIP1 and the spinal muscular atrophy (SMA) disease gene product Survival of Motor Neuron protein (SMN), and diagnostic and therapeutic assays directed to SMA. The invention also relates to another protein that specifically interacts with SMN and is a component of gems, designated Gemin3, and the nucleic acid encoding the protein. Additionally, the invention relates to a novel cell line wherein the endogenous SMN genes have been deleted and where an exogenous nucleic acid encoding SMN has been inserted into the cell such that expression of SMN in the cell is under the control of an inducible promoter. This novel cell line provides a stable genetic system for the study of SMA and for the development of SMA therapeutics.

A invenção relaciona-se a um ácido nucleic isolado que codifica uma sobrevivência eukaryotic da proteína deInteração 1 do motor (SIP1), as composições que compreendem SIP1 e SIP1 e a sobrevivência muscular spinal do produto do gene da doença do atrophy (SMA) da proteína do neurônio do motor (SMN), e dos assays diagnósticos e therapeutic dirigidos a SMA. A invenção relaciona-se também a uma outra proteína que interaja especificamente com o SMN e seja um componente dos gems, designado Gemin3, e o ácido nucleic que codifica a proteína. Adicionalmente, a invenção relaciona-se a uma linha da pilha da novela wherein os genes endogenous de SMN foram suprimidos e onde um ácido nucleic exogenous que codifica SMN foi introduzido na pilha tais que a expressão de SMN na pilha está sob o controle de um promoter inducible. Esta linha da pilha da novela fornece um sistema genetic estável para o estudo de SMA e para o desenvolvimento do therapeutics de SMA.