A C to T DNA variation at position 3365 in exon 5 of the human Asthma Associated Factor 1 (AAF1) produces the predicted amino acid substitution of a methionine for a threonine at codon 117 of AAF1. When this substitution occurs in both alleles in one individual, it is associated with less evidence of atopic allergy including asthma, fewer abnormal skin test responses, and a lower serum total IgE. Thus, applicant has identified the existence of a non-asthmatic, non-atopic phenotype characterized by methionine at codon 117 when it occurs in both AAF1 gene products in one individual.

το Εναλλασσόμενο ρεύμα στην παραλλαγή DNA τ στη θέση 3365 στο εξόνιο 5 του ανθρώπινου σχετικού άσθμα παράγοντα 1 (AAF1) παράγει την προβλεφθείσα αντικατάσταση αμινοξέος μιας θρεονίνης με methionine codon 117 AAF1. Όταν αυτή η αντικατάσταση εμφανίζεται και στα δύο αλληλόμορφα γονίδια σε ένα άτομο, συνδέεται με τα λιγότερα στοιχεία της έκτοπης αλλεργίας συμπεριλαμβανομένου του άσθματος, λιγότερων ανώμαλων απαντήσεων δοκιμής δερμάτων, και ενός χαμηλότερου ορού συνολικό IgE. Κατά συνέπεια, ο υποψήφιος έχει προσδιορίσει την ύπαρξη ενός μη-ασθματικού, μη-έκτοπου φαινότυπου που χαρακτηρίζεται από methionine codon 117 όταν εμφανίζεται και στα δύο AAF1 προϊόντα γονιδίων σε ένα άτομο.