A human HPRT-2 polypeptide and DNA (RNA) encoding such polypeptide and a procedure for producing such polypeptide by recombinant techniques is disclosed. Also disclosed are methods for utilizing such polypeptide for the treatment of nephrolithiasis, anemia, precocious gout, kidney stones, Lesch-Nyhan syndrome, renal failure and uricaciduria. Antagonists against such polypeptides and their use as a therapeutic to treat disorders associated with excessive purine synthesis are also disclosed. Diagnostic assays for identifying mutations in nucleic acid sequence encoding a polypeptide of the present invention and for detecting altered levels of the polypeptide of the present invention are also disclosed.

Un polypeptide HPRT-2 et une ADN humains (ARN) codant un tel polypeptide et une procédure pour produire un tel polypeptide par des techniques de recombinaison est révélé. En outre révélées sont des méthodes pour utiliser un tel polypeptide pour le traitement du nephrolithiasis, de l'anémie, de la goutte précoce, des pierres de rein, du syndrome de Lesch-Nyhan, de l'échec rénal et de l'uricaciduria. Des antagonistes contre de tels polypeptides et leur utilisation comme thérapeutique de traiter des désordres liés à la synthèse excessive de purine sont également révélés. Les analyses diagnostiques pour identifier des mutations en acide nucléique ordonnancent coder un polypeptide de la présente invention et pour détecter les niveaux changés du polypeptide de la présente invention sont également révélés.