This invention provides a method of detecting whether a subject is either
predisposed to or afflicted with a pulmonary disease which comprises (1)
obtaining a suitable sample from the subject; (2) detecting in the sample
a bone morphogenetic protein receptor-II mutation which is not present in
wildtype bone morphogenetic protein receptor-II, wherein the presence of a
mutation indicates that the subject is predisposed to or afflicted with
the pulmonary disease. In one embodiment, the pulmonary disease is
Familial Primary Pulmonary Hypertension.
Cette invention fournit une méthode de détecter à si un sujet est l'un ou l'autre prédisposé ou affligé avec une maladie pulmonaire qui comporte (1) obtenant un échantillon approprié provenant du sujet ; (2) détectant dans l'échantillon une mutation morphogenetic de récepteur-II de protéine d'os qui n'est pas présente dans le récepteur-II morphogenetic de protéine d'os de wildtype, où la présence d'une mutation indique que le sujet est prédisposé à ou affligé avec la maladie pulmonaire. Dans une incorporation, la maladie pulmonaire est hypertension pulmonaire primaire Familiale.
