Disclosed are isolated polynucleotides containing nucleic acid segments
encoding human or murine ATP sulfurylase/APS kinase, also known as PAPS
synthetase (PAPSS), particularly PAPSS2 and Papss2 proteins. Also
disclosed are nucleic acid constructs, including vectors, probes, primers,
and primer pairs containing novel PAPSS2 and Papss2 gene sequences. A
genetically modified vertebrate cell containing a nucleic acid construct
of the present invention and a non-human vertebrate comprising the cell
are also disclosed. Based on the present PAPSS2-specific polynucleotides
and nucleic acid constructs, are genetic testing kits and methods for
diagnosing spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) in a human subject, of
identifying a human carrier of an heritable allele associated with SEMD,
and of gene therapy or protein therapy for treating a human subject having
an osteoarthritic disorder, which is caused or aggravated by deficient
enzymatic sulfation activity. Also disclosed is a protein therapy method
for treating a human subject having an osteoarthritic disorder caused or
aggravated by deficient enzymatic sulfation activity that employs an
inventive PAPSS2 fusion protein. Also disclosed are an isolated antibody
or antibody fragment that selectively binds a PAPSS2 or Papss2 protein.
Onthuld worden de geïsoleerde polynucleotiden die nucleic zuursegmenten bevatten coderend menselijke of rattenatp sulfurylase/APS kinase, dat ook als PAPS synthetase (PAPSS) wordt bekend, in het bijzonder proteïnen PAPSS2 en Papss2. Ook onthuld worden nucleic zuurconcepten, met inbegrip van vectoren, sondes, inleidingen, en inleidingsparen die nieuw PAPSS2 en Papss2 genopeenvolgingen bevatten. Een genetisch gewijzigde gewervelde cel die een nucleic zuurconcept van wordt de onderhavige uitvinding en een non-human gewerveld dier bevat die uit de cel bestaan ook onthuld. Gebaseerd op de huidige papss2-Specifieke polynucleotiden en nucleic zuur zijn de concepten, genetische testende uitrustingen en methodes om spondyloepimetaphyseal dysplasie (SEMD) bij een menselijk onderwerp, van het identificeren van een menselijke drager van erfelijke allele verbonden aan SEMD, en van gentherapie of eiwittherapie te diagnostiseren voor het behandelen van een menselijk onderwerp dat een osteoarthritic wanorde heeft, die wordt veroorzaakt of door ontoereikende enzymatische sulfation activiteit verergerd. Ook onthuld wordt een eiwittherapiemethode om een menselijk onderwerp te behandelen dat een osteoarthritic wanorde heeft die door ontoereikende enzymatische sulfation activiteit wordt veroorzaakt of wordt verergerd die een vindingrijke PAPSS2 fusieproteïne aanwendt. Ook onthuld wordt een geïsoleerd antilichaam of een antilichamenfragment dat selectief een proteïne PAPSS2 of Papss2 bindt.
