Genes for familial hemeplegic migraine (FHM), episodic ataxia type-2
(EA-2), common forms of migraine, and other episodic neurological
disorders, such as epilepsy, have been mapped to chromosome 19p13. A
brain-specific P/Q type calcium channel subunit gene, covering 300 kb with
47 exons is provided. The exons and their surroundings reveal polymorphic
variations and deleterious mutations that are linked to various types of
cation channel dysfunctions causing episodic neurological disorders in man
or animals.
Des gènes pour la migraine hemeplegic familiale (FHM), l'ataxie épisodique type-2 (EA-2), formes communes de migraine, et d'autres désordres neurologiques épisodiques, tels que l'épilepsie, ont été tracés au chromosome 19p13. Un type cerveau-spécifique gène de P/Q de sous-unité de canal de calcium, couvrant 300 KBS de 47 exons est fourni. Les exons et leurs environnements indiquent les variations polymorphes et les mutations délétères qui sont liées à de divers types de dysfonctionnements de canal de cation causant des désordres neurologiques épisodiques chez l'homme ou des animaux.