The present invention relates to a human PAB II gene containing transcribed
polymorphic GCG repeat, which comprises a sequence as set forth in SEQ ID
NO:18, which includes introns and flanking genomic sequence. Allelic
variants of GCG repeat of the human PAB II gene are associated with a
disease related with protein accumulation in the nucleus, such as
polyalanine accumulation, or with swallowing difficulties, such as
oculopharyngeal muscular dystrophy. The present invention also relates to
a method for the diagnosis of a disease associated with protein
accumulation in the nucleus, which comprises the steps of: a) obtaining a
nucleic acid sample of a patient; and b) determining allelic variants of
GCG repeat of the PAB II gene, and wherein long allelic variants are
indicative of a disease related with protein accumulation in the nucleus.
Die anwesende Erfindung bezieht auf einem menschlichen PAB II Gen, das übertragene polymorphe GCG Wiederholung enthält, die eine Reihenfolge enthält, wie in FOLGENDER Identifikation NO:18 festgelegt, die introns und angrenzende genomic Reihenfolge einschließt. Allelic Varianten der GCG Wiederholung des menschlichen PAB II GensSIND mit einer Krankheit verbunden, die mit Proteinansammlung im Kern, wie polyalanine Ansammlung oder mit schluckenden Schwierigkeiten, wie oculopharyngeal muskulöser Dystrophie bezogen wird. Die anwesende Erfindung bezieht auch auf einer Methode für die Diagnose einer Krankheit, die mit Proteinansammlung im Kern verbunden ist, deren Schritte enthält: A) Erhalten einer Nukleinsäureprobe eines Patienten; und B), allelic Varianten der GCG Wiederholung des PAB II Gens feststellend und worin lange allelic Varianten von einer Krankheit hinweisend sind, die mit Proteinansammlung im Kern bezogen wird.
