The present invention provides a method for diagnosing Bloom's syndrome
(BS) as well as determining whether a subject is a carrier of a mutated
BLM gene. The present invention also provides one or more single-stranded
nucleic acid probes and antibodies which may be formulated in kits, and
used for diagnosing BS or determining whether a human subject is a carrier
of a mutated BLM gene. In addition, the present invention provides a
method for treating or preventing the onset of BS in a subject in need of
such treatment or prevention, as well as vectors and stem cells useful for
such treatment or prevention. The present invention also provides a
purified and isolated nucleic acid encoding an enzymatically active BLM
protein, a vector comprising this nucleic acid, a cell stably transformed
with this vector, as well as a method for producing recombinant,
enzymatically active BLM protein. A purified, enzymatically active BLM
protein is also provided by the present invention. Finally, the present
invention provides a vector, an embryonic stem cell, and a non-human,
transgenic animal, each of which comprises a mutated BLM gene, as well as
a method for producing the non-human, transgenic animal.
Η παρούσα εφεύρεση παρέχει μια μέθοδο για το σύνδρομο (BS) της άνθισης καθώς επίσης και εάν ένα θέμα είναι φορέας ενός αλλοιωμένου γονιδίου BLM. Η παρούσα εφεύρεση παρέχει επίσης έναν ή περισσότερους single-stranded ελέγχους και αντισώματα νουκλεϊνικού οξέος που μπορούν να διατυπωθούν στις εξαρτήσεις, και να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση των BS ή τον καθορισμό εάν ένα ανθρώπινο θέμα είναι φορέας ενός αλλοιωμένου γονιδίου BLM. Επιπλέον, η παρούσα εφεύρεση παρέχει μια μέθοδο για ή την αρχή των BS σε ένα θέμα που έχει ανάγκη από τέτοια θεραπεία ή πρόληψη, καθώς επίσης και τα διανύσματα και τα κύτταρα μίσχων χρήσιμα για τέτοια θεραπεία ή πρόληψη. Η παρούσα εφεύρεση παρέχει επίσης σε ένα καθαρισμένο και απομονωμένο νουκλεϊνικό οξύ που κωδικοποιεί μια enzymatically ενεργό πρωτεϊ'νη BLM, ένα διάνυσμα περιλαμβάνοντας αυτό το νουκλεϊνικό οξύ, ένα κύτταρο που μετασχηματίζονται σταθερά αυτό το διάνυσμα, καθώς επίσης και μια μέθοδο για την ανασυνδυαζόμενη, enzymatically ενεργό πρωτεϊ'νη BLM. Μια καθαρισμένη, enzymatically ενεργός πρωτεϊ'νη BLM παρέχεται επίσης από την παρούσα εφεύρεση. Τέλος, η παρούσα εφεύρεση παρέχει ένα διάνυσμα, ένα εμβρυικό κύτταρο μίσχων, και ένα μ ανθρώπινος, διαγενετικό ζώο, κάθε ένα από τα οποία περιλαμβάνει ένα αλλοιωμένο γονίδιο BLM, καθώς επίσης και μια μέθοδο για το μ ανθρώπινος, διαγενετικό ζώο.
