The present invention provides isolated nucleic acids encoding human SCA2
protein, or fragments thereof, and isolated SCA2 proteins encoded thereby.
Further provided are vectors containing invention nucleic acids, probes
that hybridize thereto, host cells transformed therewith, antisense
oligonucleotides thereto and compositions containing antibodies that
specifically bind to invention polypeptides, as well as transgenic
non-human mammals that express the invention protein. In addition, methods
for diagnosing spinocerebellar Ataxia Type 2 are provided.
La présente invention fournit les acides nucléiques d'isolement codant la protéine SCA2 humaine, ou les fragments en, et les protéines SCA2 d'isolement codées de ce fait. Plus loin fournis sont des vecteurs contenant les acides nucléiques d'invention, les sondes qui hybrident là-dessus, les cellules hôtes transformées en conséquence, les oligonucléotides d'antisense là-dessus et les compositions contenant les anticorps qui lient spécifiquement aux polypeptides d'invention, aussi bien que les mammifères non-humains transgéniques qui expriment la protéine d'invention. En outre, des méthodes pour diagnostiquer le type spinocerebellar 2 d'ataxie sont fournies.
