This invention pertains to the identification and isolation of a gene
implicated in the fatty liver dystrophy (fld) phenotype. Mouse and human
forms of the novel gene, designated herein as Lpin1/LPIN1 (mouse and human
genes, respectively), are identified. This invention additionally provides
methods of screening for agents that alter adipose tissue development. The
methods involve contacting a cell containing a Lpin1 gene with a test
agent; and detecting a change in the expression or activity of a Lpin1
gene product, where a difference in the expression or activity of Lpin1 in
the contacted cell indicates that the agent alters or is likely to alter
adipose tissue development. Also provided are methods of identifying Lpin1
mutations, and methods of mitigating symptoms of lipodystrophy, obesity,
diabetes, atherosclerosis and related pathologies.
Αυτή η εφεύρεση αναφέρεται στον προσδιορισμό και την απομόνωση ενός γονιδίου που εμπλέκεται στο φαινότυπο δυστροφίας λιπαρού συκωτιού (fld). Το ποντίκι και οι ανθρώπινες μορφές του νέου γονιδίου, που υποδεικνύονται εν τω παρόντι ως Lpin1/LPIN1 (ποντίκι και ανθρώπινα γονίδια, αντίστοιχα), προσδιορίζονται. Αυτή η εφεύρεση παρέχει πρόσθετα τις μεθόδους για τους πράκτορες που αλλάζουν την ανάπτυξη λιπαρού ιστού. Οι μέθοδοι περιλαμβάνουν την επαφή ενός κυττάρου που περιέχει ένα γονίδιο Lpin1 με έναν πράκτορα δοκιμής και ανιχνεύοντας μια αλλαγή στην έκφραση ή τη δραστηριότητα ενός προϊόντος γονιδίων Lpin1, όπου μια διαφορά στην έκφραση ή τη δραστηριότητα Lpin1 στο ερχόμενο σε επαφή με κύτταρο δείχνει ότι ο πράκτορας αλλάζει ή είναι πιθανό να αλλάξει την ανάπτυξη λιπαρού ιστού. Επίσης υπό τον όρο ότι είναι μέθοδοι τις μεταλλαγές Lpin1, και μέθοδοι τα συμπτώματα lipodystrophy, της παχυσαρκίας, του διαβήτη, atherosclerosis και των σχετικών παθολογιών.
