Disclosed are new methods comprising the use of in situ hybridization to detect abnormal nucleic acid sequence copy numbers in one or more genomes wherein repetitive sequences that bind to multiple loci in a reference chromosome spread are either substantially removed and/or their hybridization signals suppressed. The invention termed Comparative Genomic Hybridization (CGH) provides for methods of determining the relative number of copies of nucleic acid sequences in one or more subject genomes or portions thereof (for example, a tumor cell) as a function of the location of those sequences in a reference genome (for example, a normal human genome). The intensity(ies) of the signals from each labeled subject nucleic acid and/or the differences in the ratios between different signals from the labeled subject nucleic acid sequences are compared to determine the relative copy numbers of the nucleic acid sequences in the one or more subject genomes as a function of position along the reference chromosome spread. Amplifications, duplications and/or deletions in the subject genome(s) can be detected. Also provided is a method of determining the absolute copy numbers of substantially all RNA or DNA sequences in subject cell(s) or cell population(s).

Gegeben die neuen Methoden frei, die den Gebrauch von der in-situhybridation enthalten, anormale Nukleinsäurereihenfolge Kopie Zahlen in einem oder mehr Genomen, worin sich wiederholende Reihenfolgen, die an mehrfache Orte in einer Bezugschromosomverbreitung binden, entweder im wesentlichen und/oder entfernt werden, ihre unterdrückten Hybridationsignale zu ermitteln. Die Erfindung, die vergleichbare Genomic Hybridation (CGH) benannt wird stellt für Methoden der Bestimmung der relativen Zahl Kopien der Nukleinsäurereihenfolgen in einem oder mehr vorbehaltlichen Genomen oder Teile davon (zum Beispiel, eine Tumorzelle) als Funktion der Position jener Reihenfolgen in einem Bezugsgenom zur Verfügung (zum Beispiel, ein normales menschliches Genom). Das intensity(ies) der Signale von jeder beschrifteten vorbehaltlichen Nukleinsäure und/oder die Unterschiede bezüglich der Verhältnisse zwischen unterschiedlichen Signalen von den beschrifteten vorbehaltlichen Nukleinsäurereihenfolgen werden verglichen, um die relativen Kopie Zahlen den Nukleinsäurereihenfolgen in dem einem oder mehr vorbehaltlichen Genomen festzustellen wie eine Funktion der Position entlang der Bezugschromosomverbreitung. Verstärkungen, Verdopplungen und/oder Auslassungen im vorbehaltlichen genome(s) können ermittelt werden. Auch gestellt eine Methode der Bestimmung der absoluten Kopie Zahlen im wesentlichen allen RNS- oder DNA-Reihenfolgen im vorbehaltlichen cell(s) oder Zelle population(s) zur Verfügung.