A single base-pair polymorphism involving a mutation from Guanine (G), in individuals unaffected by the hereditary hemochromatosis (HH) gene defect, to Adeninc (A), in individuals affected by the HH gene defect is disclosed. The presence or absence of the polymorphic allele is highly predictive of whether an individual is at risk from HH: the polymorphism is present in 82% of affected individuals and only 4% of a random population screen. Methods of diagnosis, markers, and primers are disclosed and claimed in accordance with the present invention.

Un singolo polimorfismo di base-accoppiamento che coinvolge una mutazione da guanina (g), negli individui inalterati dal difetto ereditario del gene di hemochromatosis (HH), a Adeninc (a), in individui influenzati dal difetto del gene di HH è rilevato. La presenza o l'assenza dell'allele polimorfico è altamente preventiva di se un individuo è al rischio da HH: il polimorfismo è presente in 82% degli individui affected ed in soltanto 4% di uno schermo casuale della popolazione. I metodi della diagnosi, degli indicatori e degli iniettori sono rilevati ed esatti secondo la presente invenzione.