The invention relates to the identification of the molecular basis of supravalvular aortic stenosis (SVAS) and Williams syndrome. More specifically, the invention has identified that elastin causes or is involved in the pathogenesis of SVAS and Williams syndrome. Molecular variants of the elastin gene contribute to SVAS and Williams syndrome. The analysis of the elastin gene will provide an early diagnosis of subjects with SVAS and Williams syndrome. The diagnostic method comprises analyzing the DNA sequence of the elastin gene of an individual to be tested and comparing it with the DNA sequence of the native, non-variant elastin gene. In a second embodiment, the elastin gene of an individual to be tested is screened for mutations associated with SVAS or Williams syndrome. Presymptomatic diagnosis of SVAS and Williams syndrome will enable practitioners to prevent vascular obstruction using existing medical therapies like beta adrenergic blocking agents.

Die Erfindung bezieht auf der Kennzeichnung der molekularen Grundlage von supravalvular Aortenstenosis (SVAS) und von Williams Syndrom. Spezifischer, hat die Erfindung daß Elastinursachen gekennzeichnet oder wird in die Pathogenese von SVAS und von Williams Syndrom miteinbezogen. Molekulare Varianten des Elastingens tragen zu SVAS und zum Williams Syndrom bei. Die Analyse des Elastingens versieht eine frühe Diagnose der Themen mit SVAS und Williams Syndrom. Die Diagnosemethode enthält das Analysieren der DNA Reihenfolge des Elastingens einer Einzelperson, um geprüft zu sein und das Vergleichen sie mit der DNA Reihenfolge des Eingeborenen, Nichtvariante Elastingen. In einer zweiten Verkörperung wird das Elastingen einer geprüft zu werden Einzelperson für die Veränderungen aussortiert, die mit SVAS oder Williams Syndrom verbunden sind. Presymptomatic Diagnose von SVAS und von Williams Syndrom ermöglicht Praktikern, Gefäßhindernis mit bestehenden medizinischen Therapien wie adrenergischen blockierenden Betamitteln zu verhindern.