Long QT Syndrome (LQTS) is a cardiovascular disorder characterized by
prolongation of the QT interval on electrocardiogram and presence of
syncope, seizures and sudden death. Five genes have been implicated in
Romano-Ward syndrome, the autosomal dominant form of LQTS. These genes are
KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1 and KCNE2. Mutations in KVLQt1 and KCNE1 also
cause the Jervell and Lange-Nielsen syndrome, a form of LQTS associated
with deafness, a phenotypic abnormality inherited in an autosomal
recessive fashion. Mutational analyzes were used to screen 262 unrelated
individuals with LQTS for mutations in the five defined genes. A total of
134 mutations were observed of which eighty were novel.
Langes Quart Syndrom (LQTS) ist eine Herzgefäß- Störung, die durch Verlängerung des Quart Abstands auf Elektrokardiogramm und des Vorhandenseins der Synkope, der Ergreifungen und des plötzlichen Todes gekennzeichnet wird. Fünf Gene sind im Romano-Bezirk Syndrom, die autosomal dominierende Form von LQTS impliziert worden. Diese Gene sind KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1 und KCNE2. Veränderungen in KVLQt1 und in KCNE1 verursachen auch das Jervell und Lange-Nielsen Syndrom, eine Form von LQTS, das mit Taubheit, eine phänotypische Abweichung verbunden ist, die auf eine autosomal rückläufige Art und Weise übernommen wird. Mutational analysiert wurden verwendet, 262 ohne Bezugeinzelpersonen mit LQTS für Veränderungen in den fünf definierten Genen auszusortieren. Eine Gesamtmenge von 134 Veränderungen wurden beobachtet, von denen achtzig Roman waren.
