A human HPRT-2 polypeptide and DNA (RNA) encoding such polypeptide and a
procedure for producing such polypeptide by recombinant techniques is
disclosed. Also disclosed are methods for utilizing such polypeptide for
the treatment of nephrolithiasis, anemia, precocious gout, kidney stones,
Lesch-Nyhan syndrome, renal failure and uricaciduria. Antagonists against
such polypeptides and their use as a therapeutic to treat disorders
associated with excessive purine synthesis are also disclosed. Diagnostic
assays for identifying mutations in nucleic acid sequences encoding a
polypeptide of the present invention and for detecting altered levels of
the polypeptide of the present invention are also disclosed.
Een menselijke polypeptide hprt-2 en DNA die (RNA) dergelijk polypeptide en een procedure om dergelijk polypeptide door recombinante technieken worden een coderen te produceren onthuld. Ook onthuld worden de methodes om dergelijk polypeptide voor de behandeling van nephrolithiasis, bloedarmoede, precocious gout, nierstenen, syndroom lesch-Nyhan, niermislukking en uricaciduria te gebruiken. Antagonisten tegen dergelijke polypeptiden en hun gebruik zoals therapeutisch om wanorde te behandelen verbonden aan bovenmatige purinesynthese ook wordt onthuld. De kenmerkende analyses voor het identificeren van veranderingen in nucleic zuuropeenvolgingen die een polypeptide van de onderhavige uitvinding coderen en voor het ontdekken van veranderde niveaus van het polypeptide van de onderhavige uitvinding worden ook onthuld.
